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【摘 要】：有家族遗传疾病，是一种什么样的体验，小李对此就深有体会。 大学的时候，小李处了一个女朋友，在刚处不久后的一次身体检查中，小李得知自己患有遗传疾病，他选择了第一时间告

有家族遗传疾病，是一种什么样的体验，小李对此就深有体会。

大学的时候，小李处了一个女朋友，在刚处不久后的一次身体检查中，小李得知自己患有遗传疾病，他选择了第一时间告知女友，而女友没有任何疑虑，选择继续跟他在一起。

然而，在快毕业的时候，女朋友却和小李提出分手，原因是她想要小孩，而小李的这个病有50%的机率能遗传给孩子。

遗传病，对于有的人来说，就像是身体的一个缺陷，永远也无法弥补。而有些遗传疾病就更为特殊，只传男性不传女性。

一、为什么遗传疾病更青睐男性呢？

我们的细胞中有二十三对染色体，其中女性是XX，男性是XY，染色体上携带了非常多的基因，一旦基因发生变异，就可能会引起疾病并且遗传给后代。

女性很少会碰到两条染色体在同一位置都有致病的情形。通常情况下，一条X染色体上携带的的致病基因会被另外一条X染色体上的正常基因所掩盖，因此不会表现出遗传病的症状。

但是男性就不同了，男性仅仅有一条X染色体，一旦这条染色体上有致病基因，也没有正常的基因来掩盖，因此容易发病。

所以“传男不传女”的可不一定全是宝物，还有可能是遗传病。

二、4种常见的倾向于男性的遗传病

1.血友病

血友病属于X连锁隐性的一种遗传病，是由女性进行传递、男性病发的遗传病。血友病患者由于部分凝血因子缺失，患者会出现自发性出血或身体受伤流血时无法自行止血，一般在关节腔、皮下粘膜和肌肉等部位最容易出血，最终因失血过多而死亡。

血友病的遗传特征是：即使父母双方都身体都正常，并非血友病患者，但他们的儿子却很有可能因遗传而患血友病，女儿则不会。母亲携带血友病的致病基因有可能不会发病，但会由母亲来遗传给下一代，而且遗传给儿子的几率会高得多。

2.蚕豆病

蚕豆病是由于6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏而引起的疾病，主要表现为在吃新鲜的蚕豆后会突然出现急性血管内溶血而威胁生命。

蚕豆病同样也是一种X连锁隐性的遗传病，通过母体遗传，男性发病率较高。通常是母亲有一条变异的染色体，夫妻双方所生的男孩会有50%的患病几率，所生的女孩正常，但有一半成为携带者。

3.红绿色盲

色盲是一种先天性的遗传疾病，大部分色盲患者都是男性。不过并不代表所有色盲都是男性，只是男性遗传色盲的几率更大。

除非夫妻双方都不是色盲或基因携带者，否则只要有一方色盲或基因携带者，生的男孩就可能是色盲。

4.秃顶

秃顶和遗传有很大的关系，X染色体是最关键的因素。秃顶的遗传基因基本上来自母亲，而母亲的这种变异染色体，则是遗传自外公。

从伴性遗传的理论来说，如果父亲是秃顶，遗传给儿子概率就有50%，就连母亲的父亲，也可以将秃顶的25%概率留给他的外孙。所以，当遗传跟秃顶发生联系时，男性很可能会遗传外公的脱发。

有些人患有遗传病但自己却不知道，那么如何才能知道，身上是否遗传疾病呢？

三、遗传疾病，可以通过3类检查发现

确诊遗传病变的主要方法就是检查，检查对遗传病的诊断具有极高的诊断价值，检查包括有生化检查、细胞遗传学检查和基因诊断检查。

首先是细胞遗传学的检查及诊断。细胞遗传学的检查可用于染色体异常综合征的诊断，能够直接观察染色体的形态和结构。主要包括性染色质检查和染色体检查，染色体检查又叫做核型分析，是确诊染色体病的主要方法。

其次是生物化学检查。生物化学检查是在临床诊断单基因遗传病的一个首选方法。因基因突变而导致的单基因遗传病，通常是蛋白质和酶的质和量发生改变或缺失而引起一系列异常和代谢障碍。因此，该方法可以根据蛋白质、酶和代谢产物的生物化学定性、定量的分析结果来作出诊断。

最后是基因诊断。基因诊断可以利用DNA分析技术，直接从基因水平(RNA或DNA)中检测基因缺陷而诊断遗产病的方法。基因诊断的技术比较复杂，费用较高，但诊断准确，而且有预见性，有助于提早采取措施。

遗传病有时候会让人无可奈何，但是利用遗传病诊断技术可以让我们提早采取预防措施。

参考文章：

[1]王君.串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病的价值[J].中国医药指南.2019-11-10

[2]郭小新.两种遗传病家系致病变异筛查[J].电子科技大学.2019-03-15

[3]杨应松;钟志来;李秋丽;冯建江;刘颖研.串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用[J].实用医技杂志.2018-12-15